Il SSN prevede particolari forme di tutela a favore delle persone affette da gravi malattie che, per la loro rarità (meno di 5 casi su 10.000 abitanti), sono poco conosciute e spesso prive di terapie specifiche. Tali forme di tutela, previste dal decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA), necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.
Regolamento della rete nazionale delle malattie rare
Il regolamento prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione.
La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il regolamento prevede che i presidi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
Il regolamento prevede il diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (i LEA sono le prestazioni e i servizi che il SSN è tenuto a garantire a tutti i cittadini, gratuitamente o in compartecipazione, grazie alle risorse raccolte attraverso il sistema fiscale) secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente. Ai fini dell'esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare (vedi allegato 1).
Il regolamento prevede il diritto all'esenzione anche per le prestazioni diagnostiche necessarie a confermare o escludere il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse, formulato da uno specialista del Servizio sanitario nazionale. In tal caso, l'assistito è indirizzato al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia.
Elenco delle malattie rare esenti
Il regolamento della rete nazionale delle malattie rare prevede il diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente.
Ai fini dell'esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare.
Di seguito è possibile consultare l'elenco delle malattie rare esenti in diversi formati:
Elenco delle malattie rare esenti »
Ulteriore normativa in tema di malattie rare
Oltre al Regolamento della rete nazionale delle malattie rare, viene fornita ulteriore normativa sul tema delle malattie rare.
D.lgs 29 aprile 1998, n. 124 (pdf, 88 Kb): "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della L.27 dicembre 1997, n. 449."
Circolare n. 13 del 13 dicembre 2001 (pdf, 80 Kb): "Indicazioni per l'applicazione dei Regolamenti relativi all’esenzione per malattie croniche e rare"
Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002 (pdf, 24 Kb): Accordo per garantire il coordinamento e l'operatività in rete dei presidi: istituzione di un gruppo di lavoro interregionale permanente
Regolamento (CE) N. 141/2000 (pdf, 121 Kb) del Parlamento Europeo e del Consiglio: Regolamento concernente i medicinali orfani
Accordo Stato-Regioni 28 agosto 1997, n. 281, sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. (pdf, 100 Kb)
Guida all'esenzione
Per le prestazioni necessarie alla malattia rara già accertata, l’esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia.
Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l’assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite e prescritte da uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che ha formulato il sospetto di malattia rara indirizza l’assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella malattia.
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